ONCOGENÉTICA – CONVERSANDO COM O ESPECIALISTA.

Já ouviu falar do tal aconselhamento genético, mas tem muitas dúvidas ou acha o tema estranho?  Calma, o Viver Eu Quero vai lhe ajudar. Para tanto, entrevistamos o Dr. Antônio Abílio Pereira da Santa Rosa, oncogeneticista do Grupo Oncologia D´Or e esse bate-papo esclareceu muitas dúvidas nossas. 

Os exames genéticos ganharam especial notoriedade após a atriz Angelina Jolie optar por uma mastectomia bilateral, em virtude de um resultado obtido em mapeamento genético. Hoje em dia, é extremamente comum pacientes e familiares que enfrentaram um câncer de ovário ou câncer de mama questionarem sobre a necessidade de realizar este mapeamento. 

O assunto, no entanto, ainda é polêmico para a sociedade e muitos pacientes têm inúmeros receios quanto ao aconselhamento genético. 

Para compreendermos melhor o assunto, entrevistamos o oncogeneticista Dr. Antônio Abílio para esclarecer as dúvidas de nossos leitores. Confira

VIVER EU QUERO (VEQ) Dr. Antônio Abílio, no que consiste o aconselhamento genético?

Dr. Antônio Abílio – Aconselhamento genético consiste em um processo de orientação ou comunicação que lida com problemas associados à ocorrência de uma condição genética em uma família. Problemas esses que podem ser de natureza tão diversa como riscos de ocorrência ou recorrência, adaptação do paciente ao risco, orientação do casal quanto aos riscos reprodutivos, eventuais exames pré-natais de detecção, orientação quanto a intervenções farmacológicas e cirúrgicas redutoras de risco, conscientização quanto a possíveis discriminações no âmbito da família ou do trabalho, entre outras. Faz parte da formação de todo geneticista clínico.

No âmbito da Oncologia, o aconselhamento genético toma uma vertente um tanto mais diretiva, ao contrário do  aconselhamento reprodutivo. Se médico algum tem o direito de impor a um determinado casal se eles “devem ou não ter filhos”, eventuais cirurgias ou procedimentos de rastreamento com evidência real e comprovada de redução de risco podem e devem ser enfatizadas. Visa, em última análise, capacitar o paciente a tomar decisões informadas acerca de sua própria saúde. Nesse sentido, o aconselhamento genético é uma verdadeira ferramenta de EMPODERAMENTO dos pacientes. Outra boa definição é um PROCESSO de AJUDAR PESSOAS a entender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiais das contribuições genéticas para uma doença, onde se aborda chances de ocorrência ou recorrência e de auxiliar a promover escolhas informadas e adaptação ao risco.

VEQ – Na perspectiva da oncogenética, quais pessoas têm o perfil indicado para realização deste aconselhamento? 

Dr. Antônio Abílio – Devem ser encaminhadas para avaliação pelo geneticista TODA PACIENTE com TUMOR EM IDADE JOVEM, ou seja, ANTES DOS 50 ANOS, pacientes com história familiar importante, leia-se, tumores em parentes de primeiro ou segundo grau, em duas ou três gerações, pacientes com tumores bilaterais (em órgãos duplos, evidentemente), tumor no sexo normalmente menos acometido, como câncer de mama masculino, tumores raros ou formas incomuns de acometimento. Cabe ressaltar que esses critérios acima são os que mais permitem ao especialista identificar se o tumor da paciente pode sinalizar a possibilidade de uma síndrome de predisposição hereditária a tumores. Essa seria a indicação fundamental para realização de testes genéticos visando à detecção de mutações nos genes causadores dessas condições.

Quero chamar a atenção para o fato de que, mesmo para os tumores com um componente hereditário mais forte, como o câncer de mama, ou de ovário, a maior parte dos tumores são causados por fatores ambientais. Para a mama, somente 5% dos casos preenchem os critérios que eu coloquei acima. Mas para essa população selecionada mediante essas características clínicas, a frequência de pacientes mutiladas é bem maior. Se tomarmos os genes mais prevalentes para o câncer de mama, que são os BRCA1 e BRCA2, eles representam 1/4 ou 25% dos casos hereditários. Parece muito. Mas se lembramos que os hereditários correspondem a 5% do total de casos de câncer de mama, isso daria 1,25% do total. Arredondando, teríamos somente 1,5% dos casos de câncer de mama devidos a mutações nesses dois genes que a Angelina Jolie tornou famosos. Ou seja, se formos testar todas as mulheres de câncer de mama, teríamos de testar 150 mulheres para estatisticamente encontrarmos uma mulher mutilada. Ao passo que se testarmos as selecionadas adequadamente por critérios clínicos, testaríamos apenas 4 para acharmos uma. Ou seja, o segredo do sucesso dessa proposta de investigação está na seleção adequada dos pacientes a serem submetidas ao teste.

VEQ –  Como é feito o exame? Este material coletado é analisado no Brasil?

Dr. Antônio Abílio – Utiliza-se DNA dos pacientes. a “molécula da vida” pode ser extraída de vários tecidos, dependendo, obviamente, da técnica de extração que um determinado laboratório usa. Normalmente extrai-se do sangue, coletado em tubo de tampa roxa (o do hemograma, comum em qualquer hospital ou laboratório). Alguns laboratórios trabalham com kits de extração por saliva, o que facilita sobremodo para cada vez mais pacientes poderem ser testados, já que, nesses casos, o kit pode até ser enviado à casa do paciente e a coleta ser feita pelo próprio. Vários laboratórios brasileiros oferecem esse teste e alguns estrangeiros operando entre nós também o oferecem. Só ressalto a necessidade de exames dessa natureza e complexidade deverem ser feitos por laboratórios ESPECIALIZADOS, que têm mais experiência na sua realização e principalmente na interpretação dos resultados e na elaboração dos laudos.

VEQ – São poucos os oncogeneticistas no país e os exames genéticos não são muito acessíveis, correto? Qual a visão do senhor a este respeito?

Dr. Antônio Abílio – Somos poucos ainda. Mas asseguro que em relativamente pouco tempo esse número passe a aumentar. Em especial porque desde 2016 alguns desses testes genéticos entraram no ROL da ANS para que os planos de saúde passassem a pagar por eles. Por isso, eles serão cada vez mais solicitados pelos médicos em geral. Mas frequentemente quando surgem resultados inesperados, eles encaminham para um geneticista analisar os resultados. O ruim dessa situação é que a solicitação do teste foi feita sem o aconselhamento genético prévio e o paciente não estava preparado para eventuais resultados. Ao reverem os resultados e ainda serem encaminhados para um geneticista, esse período até a consulta é normalmente entremeado de dúvidas e temores aflorados, os quais, no momento da consulta, muitas vezes temos de dirimi-los e explicar ao paciente que a situação é bem menos grave do que as crenças prévias não endereçadas pelo médico anterior.

VEQ – Há situações nas quais a consulta médica com um oncogeneticista e os exames correspondentes são cobertos pelos planos de saúde? 

Dr. Antônio Abílio – Sim. Vide acima. Mas normalmente os planos de saúde não costumam credenciar nossa especialidade. Como em qualquer área, há profissionais trabalhando na rede pública e na privada, com consultas particulares ou pelo plano, a depender se o dado profissional é credenciado.

VEQ – Notamos ainda uma certa resistência, inclusive de alguns profissionais da saúde, quanto à realização de cirurgias preventivas, sob a alegação de que, mesmo com esses procedimentos, não poderíamos prevenir totalmente eventuais cânceres naqueles órgãos que não podem ser retirados e que também podem manifestar doenças em virtude da mesma alteração genética. Por outro lado, há uma questão matemática envolvida: a diminuição da probabilidade. Qual é a sua opinião, enquanto oncogeneticista?

Dr. Antônio Abílio – Enfatizo esta frase: NÃO EXISTE RISCO ZERO. Por mais que uma cirurgia seja bem feita, pode sempre remanescer algumas células ou parte do órgão que não pode ser removida. Claro que ainda existe risco residual pelo pouquíssimo tecido que sempre fica. Mas isso não deve servir de maneira alguma para desqualificar o procedimento como um todo. Milhares de tumores deixam de surgir a cada ano no Brasil e no mundo devido justamente à boa indicação e realização dessas cirurgias. E depende do órgão. Para casos de predisposição a câncer de tireóide ou de estômago, a remoção completa desses órgãos praticamente elimina o risco, Para a mama, sempre fica um pouco de tecido que não pode ser removido, mesmo tirando a aréola no procedimento. por isso a redução é de 90 a 95%. Retirando-se as trompas e os ovários, e com isso a estimulação por estrogênio do tecido mamário que sobrou, as chances de um tumor aparecer ou ressurgir são ínfimas

VEQ –  Pessoas que comprovadamente têm mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, podem vir a desenvolver quais tipos de doenças? 

Dr. Antônio Abílio – Fundamentalmente câncer de mama e de ovário hereditários. Mas famílias de BRCA1 ou BRCA2 podem também apresentar câncer de mama masculino, câncer de pâncreas< próstata< melanoma, rim, entre outros, mas em proporções menores.

VEQ – Nosso blog tem recebido um considerável número de relatos de pacientes que tiveram câncer de mama triplo negativo ou câncer de ovário e que questionam quais mutações genéticas são investigadas além das alterações dos BRCA1 e BRCA2. O senhor pode esclarecer esta dúvida? 

Dr. Antônio Abílio – Claro. Para além dos BRCA1 e BRCA2, existem uma série de genes menos prevalentes ou menos penetrantes que estão relacionados com o câncer de mama hereditário. Esses genes, que anteriormente não podiam ser testados, devido a sua raridade, hoje são avaliáveis mediante as novas metodologias de testagem de que os laboratórios especializados já dispõem. São pelo menos mais 15 ou vinte genes. A nova tecnologia denominada sequenciamento de próxima geração já possibilita a análise simultânea na mesma plataforma de teste de vários genes. Podem ser de 15 genes mais específicos de câncer de mama ou até 40 genes de câncer hereditário mais comuns. Quanto mais genes são investigados, maior a chance de se achar mutações causadoras em algum deles.

VEQ – O senhor gostaria de fazer mais alguma ponderação que considera importante e que não abordamos na entrevista?

Dr. Antônio Abílio – Na verdade, a entrevista foi bem abrangente e as perguntas mais que pertinentes. gostaria de agradecer pela oportunidade de estar aqui e poder responder às dúvidas. Esse campo é tão amplo e fascinante que a todo momento surgem novidades nessa área. E dúvidas podem advir daí. Estou à disposição sempre que precisar e me coloco à disposição para quaisquer esclarecimentos ou dúvidas nessa seara. A predisposição hereditária a câncer vem sendo cada vez mais identificada como causa de acometimento familiar por tumores e em pacientes jovens e é de se espantar que a maioria dos colegas médicos se deparem com pacientes jovens com câncer e sequer se lembrem de encaminhá-las para avaliação especializada com um profissional especializado.

Espero que oportunidades como essa de responder a dúvidas e esclarecer conceitos seja de grande valia para minimizar essa lacuna, visando, em última análise, ao benefício dos pacientes com câncer. Muito obrigado.

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